Pacientes del Cauca diagnosticados con Mucopolisacaridosis (MPS), en compañía de Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel

 

 

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertasenzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidrato dehidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético

Oscar Manuel Urrego Ruiz

Corresponsal Popayán

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Esta rara enfermedad que aparece en promedio en una persona de cada millón que nace, y que es asociada a mutaciones genéticas producto de gestaciones entre primos o familiares,  la padecen en el Cauca 14 de las 70 personas reportadas en Colombia, convirtiendo a esta región del país,  en la zona de mayores casos registrados.

Por ser Cauca el departamento que presenta un mayor número de casos en el país de  niños diagnosticados con Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad considerada huérfana o rara debido a su baja incidencia, este departamento fue escogido como escenario para culminar las actividades que este año se realizaron a lo largo del mes de mayo con ocasión del día mundial de esta patología.

La mucopolisacaridosis no permite el crecimiento de las personas y se evidencia por las manos en forma de garra y facciones fuertes o gruesas en la cara. Los tratamientos médicos hasta ahora descubiertos no curan la enfermedad pero si disminuyen su evolución.

 

El parque Amaranta de Popayán fue el escenario en el que pacientes, familiares y médicos de la región, se dieron cita para unirse  a este evento mundial de la salud, realizando un encuentro académico y lúdico en el que se recordó la importancia tanto del  diagnóstico oportuno, como la necesidad de un tratamiento integral para quienes han sido diagnosticados con MPS.

Jully Vanessa Pillimue,  una niña caucana que padece esta rara enfermedad y que gracias a la curiosidad y persistencia de su madre, logró recibir un tratamiento que, aunque no le cura la enfermedad si ayuda a que otros niños como ella, tengan la oportunidad de ser tratados y puedan mejorar considerablemente su calidad de vida.

 Los pacientes con Mucopolisacaridosis, reciben una atención integral por parte de  la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel)

“La niña fue perdiendo la audición, la visión y sus rodillas se veían deformes e inflamadas, el pelo no le crecía y mantenía en el hospital con terapia de nebulizaciones porque tenía muchos problemas respiratorios”, cuenta Beatriz Muelas, madre de la pequeña.

En el Hospital San José en la ciudad de Popayán, Beatriz debió acudir a varios especialistas (pediatra, cardiólogo, neumólogo, ortopedista), que trataban los síntomas más no la enfermedad. Sólo cuando Jully tenía  8 años y gracias a la constancia y  pericia  de la  médica genetista María Amparo Acosta, que le realizó los exámenes pertinentes y con el apoyo de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, en Bogotá, Beatriz confirmó  que su  hija padecía Mucopolisacaridosis  (MPS). Una enfermedad genética rara, que se presenta en muy pocos niños y si no se  trata, se pueden ver comprometidos sus tejidos y órganos hasta ocasionarles la muerte. Jully padece Mucopolisacaridosis Tipo VI.

Un trayecto de más de una hora, desde el municipio de Piendamó (Cauca) hasta el Hospital San José de Popayán, recorre cada ocho días con su hija  Jully Vanessa Pillimue Muelas, de 15 años y medio, con el fin de  recibir el único tratamiento que existe en el mundo para la enfermedad que padece su hija.

“Cuando Jully nació,  era una bebe grande y normal hasta los cuatro años. Un día noté que tenía las manos muy cerradas, no las levantaba, no tenía fuerza y  tampoco crecía. Entonces,  decidí llevarla al hospital local de Piendamó, pero allí como no había forma de hacer los exámenes por las condiciones escasas del hospital, nunca me dijeron que tenía la niña  y me remitieron al Hospital San José en Popayán”, “La niña fue perdiendo la audición, la visión y sus rodillas se veían deformes e inflamadas, el pelo no le crecía y mantenía en el hospital con terapia de nebulizaciones porque tenía muchos problemas respiratorios”, añade la madre.

Desde  el 14 de abril de 2009, cada ocho días, y gracias a la acción de tutela que interpuso la mamá de la niña, a través de la Personería de Piendamó, Jully recibe el tratamiento,  que aunque no le cura la enfermedad, si le mejora notablemente su calidad de vida, disminuye la velocidad de evolución de esta rara patología y minimiza el daño irreversible en tejidos y órganos. “Desde la terapia de infusión todos los miércoles, la niña ha mejorado mucho: escucha mejor, ha crecido y tiene más facilidades para caminar derecho”, concluye la madre.

Con ocasión de la celebración del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, que será a lo largo del mes de mayo, Beatriz Muelas hace un llamado para que tanto padres como sus cuidadores aprendan a reconocer los síntomas claves de la enfermedad,  ayuden a que más niños como Jully Vanessa, tengan la oportunidad de ser tratados y puedan mejorar su calidad de vida.

 Jully Vanessa Pillimue,  una niña caucana que padece esta rara enfermedad y que gracias a la curiosidad y persistencia de su madre, logró recibir un tratamiento que, aunque no le cura la enfermedad si ayuda a que otros niños como ella, tengan la oportunidad de ser tratados y puedan mejorar considerablemente su calidad de vida.

 

Por su parte, la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), que brinda acompañamiento a quienes han sido diagnosticados con MPS y sus familias, hizo una invitación para que quienes identifiquen síntomas como: Estatura baja, manos que no pueden cerrar o en forma de garra y facciones fuertes o gruesas en la cara, se comuniquen a la línea gratuita nacional: 01 8000 11 45 11 o en Bogotá al 6120999 y 5225120.